Los errores innatos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias comprenden una gran variedad de enfermedades genéticas que implican trastornos del metabolismo. En la mayoría de los trastornos, surgen problemas debido a la acumulación de sustancias que son tóxicas o interfieren con la función normal, o a los efectos de una capacidad reducida para sintetizar compuestos esenciales. Su incidencia general es de alrededor de 1 entre 1000 y 1400 nacimientos. El diagnóstico específico suele ser difícil debido a la presencia de signos y síntomas no específicos y la necesidad de sofisticadas pruebas diagnósticas. Sin embargo, los exámenes neonatales adecuados para estos trastornos, junto con un tratamiento rápido son sin duda muy gratificantes, mejoran y extienden la vida en la mayoría de estas condiciones hereditarias.
Genética
Isovaleric Acidaemia (IVA)
La IVA sucede cuando una enzima llamada "isovaleril-CoA deshidrogenasa" falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a procesar una sustancia llamada "isovaleril-CoA". Se produce en el cuerpo cuando el aminoácido leucina se descompone. Cuando un niño con IVA consume alimentos que contienen leucina, se acumula en la sangre una sustancia llamada ácido isovalérico que causa problemas. La leucina se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas. Los efectos de la IVA varían según cada persona. Hay dos formas principales de la enfermedad. Alrededor de la mitad de los bebés comienza a desarrollar síntomas poco después del nacimiento. La otra forma, llamada "crónica intermitente" comienza más tarde en la infancia o la niñez. Los bebés con IVA parecen saludables al nacer. Generalmente, los primeros síntomas comienzan cuando los bebés tienen de un día a dos semanas de vida. También existe una forma más crónica o intermitente, en esos casos los síntomas generalmente comienzan alrededor del año de vida. Algunos niños, sin embargo, no tienen síntomas hasta más adelante, en la niñez. Los episodios de crisis metabólica pueden ser causados por una enfermedad, una infección o por consumir grandes cantidades de proteínas. Cuando un niño está enfermo, las proteínas de su cuerpo se descomponen para obtener energía. En un niño con IVA, esto puede causar altos niveles de ácido isovalérico, lo que resulta en una crisis metabólica.
Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que causa problemas pulmonares y también, con frecuencia, digestivos. La FQ hace que se acumulen fluidos y mucosidad espesa y pegajosa en ciertos órganos del cuerpo, en especial, los pulmones y el páncreas. Cuando llegan a bloquear glándulas y órganos del cuerpo, las funciones normales de estos comienzan a hacerse más lentas o dejan de funcionar bien. Esto tiene como resultado problemas de salud crónicos.
En las personas con FQ, la mucosidad más espesa que recubre los pulmones y bronquiolos puede llevar a infecciones pulmonares repetidas. En las personas que no tienen FQ, una mucosidad resbaladiza y delgada normalmente recubre la nariz y los conductos que llevan a los pulmones. Esta mucosidad tiene la función de retener y eliminar de los pulmones las bacterias, virus y suciedad del aire que respiramos. La mucosidad espesa y pegajosa de las personas con FQ ya no puede realizar bien esta función. La FQ también reduce la habilidad de las células inmunes de luchar contra infecciones. Las personas con FQ desarrollan tos crónica e infecciones pulmonares recurrentes.
Además de los problemas pulmonares, muchos niños con CF también tienen insuficiencia pancreatica. Una de sus funciones es crear enzimas digestivas especiales que descomponen los alimentos que comemos en nutrientes lo suficientemente pequeños para ingresar en la sangre. Si el páncreas está bloqueado, las enzimas no pueden llegar al intestino delgado para cumplir su función. Sin las enzimas digestivas, no se pueden descomponer debidamente los alimentos del intestino delgado y los nutrientes no pueden absorberse. Esto suele llevar a un crecimiento escaso y a poco aumento de peso. También puede causar cansancio y anemia. Dado que las grasas no se absorben bien, terminan siendo eliminadas en las heces y hace que estas tengan una apariencia gruesa, de color más claro y un olor más fuerte.
https://www.nestlehealthscience.co.uk/vitaflo/conditions/fat%20metabolism/mctprocal
PKU
Actualmente, existen dos alimentos para propósito médico que reducen los niveles de fenilalanina en sangre: Prekunil y el NeoPhe. El Prekunil consiste en aminoácidos neutros de cadena larga que actúan reduciendo el pasaje de fenilalanina al cerebro. El NeoPhe es un producto recientemente desarrollado formado por aminoácidos neutros de cadena larga, que actúan compitiendo con el transportador de fenilalanina en el tracto gastrointestinal, reduciendo en un 27% la absorción de la misma, y de esa manera, ayudan a disminuir los niveles de este aminoácido en sangre. Ambos productos permiten flexibilizar la dieta.
