Gastroenterología

Colestasis

La colestasis se define como la disminución o la ausencia del flujo normal de la bilis desde el hígado hasta el duodeno. La bilis fluye en condiciones normales desde las células hepáticas por un sistema colector representado por los conductos biliares intrahepáticos y los conductos hepáticos derecho e izquierdo. Estos se unen formando el conducto hepático común, al que se une la vesícula biliar. A partir de esta unión, el conducto biliar se denomina colédoco y desemboca en el duodeno. El hepático común y el colédoco juntos, constituyen la vía biliar intrahepática. La colestasis puede dividirse en intra- y extrahepática, según donde se encuentre el trastorno.

Anomalías en la síntesis de ácidos biliares

Las anomalías en la síntesis de ácidos biliares son un grupo de trastornos del metabolismo del esterol debidos a deficiencias enzimáticas de la síntesis de ácidos biliares (SAB) en lactantes, niños y adultos, con manifestaciones variables que incluyen colestasis, enfermedades neurológicas y malabsorción de grasas. Hasta la fecha, se han descripto nueve errores congénitos, siete de los cuales conducen a la colestasis hepática. Se desconoce la prevalencia global, pero se estima en 1-9/1.000.000 para el conjunto de los defectos de SAB, con exclusión de la xantomatosis cerebrotendinosa. Los errores en la SAB probablemente representan el 1-2% de los casos de enfermedad hepática sin explicación en lactantes, niños y adolescentes. La edad al diagnóstico es variable. La presentación en lactantes puede ser de colestasis hepática, en la infancia de enfermedad hepática inexplicable y en la edad adulta de enfermedad neurológica. Los lactantes y los niños pueden presentar complicaciones secundarias a la malabsorción de grasa y a la deficiencia de vitaminas liposolubles incluyendo raquitismo, diátesis hemorrágica, distrofia neuroaxonal y ceguera nocturna. El diagnóstico se basa en el perfil de enzimas hepáticas y bilirrubina en suero y en el análisis de orina, suero y bilis por LSIMS y GC-MS. El espectro de diagnósticos diferenciales es amplio e incluye la colestasis neonatal, la deficiencia inexplicada de vitaminas liposolubles en la infancia y la niñez, la enfermedad hepática inexplicada en la infancia, niñez y adolescencia y la enfermedad neurológica inexplicada en adultos. Es posible realizar el diagnóstico prenatal a partir de tejido embrionario cuando existe el caso de un hermano afectado. En caso de sospecha, puede analizarse la orina por LSIMS a los pocos días del nacimiento e iniciar el tratamiento antes de que dé lugar a una morbilidad significativa. El tratamiento está basado en la terapia con ácidos biliares.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que el organismo no pueda deshacerse del cobre adicional. El cuerpo necesita un poco de cobre para mantenerse sano pero tener demasiado puede ser tóxico. Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En personas con la enfermedad de Wilson, el cobre es liberado directamente en el torrente sanguíneo. Esto puede dañar el cerebro, los riñones y los ojos. La enfermedad está presente al nacer pero los síntomas comienzan entre los 5 y 35 años de edad. El trastorno empieza afectando al hígado, el sistema nervioso central o ambos al mismo tiempo. El síntoma más característico es la presencia de un anillo color marrón alrededor de la córnea del ojo. Se puede diagnosticar la condición con un análisis físico y exámenes de laboratorio.

Deficiencia congénita de Sucrasa- Isomaltasa

La deficiencia congénita de Sucrasa-Isomaltasa es una alteración que afecta la capacidad de digerir ciertos azúcares como la sacarosa y la maltosa. La sacarosa y la maltosa son dos disacáridos que en el organismo se metabolizan a formas más simples durante el proceso digestivo, de esta manera, la sacarosa se convierte en glucosa y fructosa y la maltosa es transformada a dos moléculas de glucosa. Las personas que presentan Deficiencia Congénita de Sucrasa-Isomaltosa no pueden procesar la sacarosa ni la maltosa, como así también, aquellos hidratos de carbono que las contengan en su composición nutricional. Sin embargo, algunos pacientes pueden tolerar pequeñas cantidades de azúcar, y para esto, muchos de ellos requieren de una terapia de reemplazo enzimático. Sucraid es la primera y única droga aprobada por la FDA como terapia de reemplazo enzimático segura y efectiva ante la deficiencia  genética de sucrasa.
Su presentación clínica es variable, de mediana a severa complejidad. Los lactantes no presentan síntomas hasta que comienzan a comer y a incorporar alimentos con sacarosa y almidones. A partir de este momento, la sintomatología más común tanto en ellos como en niños mayores es una diarrea acuosa severa, con dificultad en su tratamiento. Otras manifestaciones son distensión, gases, cólicos, irritabilidad, excoriaciones en la cola, salpullido y vómitos.