• Sustitutos proteicos libres de fenilalanina.
  Web: https://www.nestlehealthscience.us/vitaflo-usa/inborn-errors-of-metabolism/protein-metabolism/phenylketonuria
  
  
• Prekunil®
  Aminoácidos Neutros de Cadena Larga (LNAA)
  Presentación: Frasco de 500 tabletas por 500 mg cada una de LNAA
  Mecanismo de Acción: los LNAA actúan inhibiendo el transporte de fenilalanina a través de la barrera hematoencefálica. Altas concentraciones de LNAA compiten con la fenilalanina, disminuyendo las cantidades de la misma a nivel cerebral y esto incrementa la posibilidad de un normal desarrollo neuropsicológico.
  Dosis recomendada: 0,5 por kg de peso = número de tabletas a ingerir.
  Se aconseja su ingesta distribuida tres o másveces en el día con las comidas.
  
  
• Neophe®
  Aminoácidos Neutros de Cadena Larga (LNAA).
  Presentaciones:- Frasco de 500tabletas de 500 mg cada una de LNAA
  -Frasco en polvo de 376.67 g
  Mecanismo de Acción: los LNAAactúan compitiendo con el transportador  de fenilalanina en el tracto gastrointestinal, inhibiendo de esta manera la absorción de este aminoácido a ese nivel. Como resultado de esto, los LNAA reducen la entrada de fenilalanina en el cerebro y disminuyen significativamente los valores de la misma en sangre.
  Dosis recomendada: -1 tableta por kg de peso  0,5 g de polvo por kg de peso. Se aconseja su ingesta distribuida tres a cuatro veces en el día con las comidas.
  
  

Nitisinona(NTBC, Orfadin). Presentación:-Cápsulas de 2-5 o 10 mg . Mecanismo de Acción: la droga Nitisinona previene la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo,  de esta manera, ayuda a evitar la aparición de hepatocarcinoma  y alteraciones renales cuando el diagnóstico es neonatal, mejorando así el pronóstico del paciente. Es importante mencionar que el tratamiento  de la Tirosinemia tipo 1 con Orfadin, en la última década, ha modificado positivamente la historia natural de esta enfermedad. La administración de Nitisinona debe combinarse con una dieta restringida en los aminoácidos tirosina y fenilalanina. Web: http://www.orfadin.com

Betaína Presentaciones:

-Polvo Solución Oral 500 mg/ml (Ambetaine) -Polvo 100 g(Betaine)

Mecanismo de Acción: la Betaína  actúa como donante de grupos metilo, es decir, contribuye a la remetilación de la homocisteína a metionina.De esta manera, disminuye los niveles de homocisteína, previniendo los episodios tromboembólicos.

https://www.nestlehealthscience.us/vitaflo-usa/inborn-errors-of-metabolism/protein-metabolism/homocystinuria

Nuestra compania provee soporte y formulaciones endovenosas como la Amargine ®, Amzoate ® y el Ambutyrate ®.
 
Carbaglu (N-acetilglutamato) está indicado en el tratamiento de • hiperamonemia debida a una deficiencia primaria de la N-acetilglutamato sintasa. • hiperamoniemia debida a acidemia isovalérica. • hiperamoniemia debida a acidemia metilmalónica. • hiperamoniemia debida a acidemia propiónica. Ademas, Carbaglu reduce los niveles de amonio en pacientes con hiperamonemia severa sin diagnostico o con alteracion del ciclo de la urea.  
Ammonul ® incluye fenilbutirato de sodio + benzoate de sodio, inyectable 10%/10%. 

• Fenilbutirato de Sodio (Buphenyl)
Presentaciones:-Tabletas 250 comprimidos x 500 mg
-Polvo 250 g
Mecanismo de Acción: el Buphenyl es una droga exfoliante de amonio, ya que crea una vía alternativa para excretar dos moléculas de nitrógeno (componente del amonio). Esto se logra al combinarse el Fenilacetato con la Glutamina, dando lugar a la Fenilacetilglutamina, metabolito no tóxico que se elimina por orina.
 El Buphenyl está indicado tanto en el tratamiento de emergencia  como en el manejo crónico de pacientes con Alteración del Ciclo de la Urea, ya sea por déficit enzimático de Carbamil Fosfato Sintetasa (CPS), OrnitinaTranscarbamilasa (OTC) o Arginosuccínico Sintetasa (ASS).
• Benzoato de Sodio (Amzoate)
Presentaciones:-Tabletas 100 x 500 mg
-Polvo 250 g
-Inyectable2 g/10 ml x 10 ampollas
 -Solución Oral 100 mg/ml
Mecanismo de Acción: droga quelante de grupos nitrogenados, es decir, por cada molécula de Benzoato elimina una molécula de nitrógeno, uniéndose a la glicina y generando ácido hipurato, metabolito  no tóxico que se elimina por orina.
• Fenilbutirato Glicerol Oral (Ravicti): Está indicado para el tratamiento crónico de la Alteración del Ciclo de la Urea en adultos o pacientes pediátricos a partir de los dos años de edad, queno responden favorablemente solo con dieta hipoproteica y /o sustitutos proteicos.
Ravicti siempre debe ser utilizado junto con un plan de alimentación especial controladoen proteínas y en muchos casos acompañado de una fórmula nutricional a base de aminoácidos esenciales (sustituto proteico)
Mecanismo de Acción: el Fenilbutirato Glicerol  es un precursor del fenilacetato. Se requiere de la enzima lipasa pancreática para su conversión en fenilbutirato solo, el cual, luego se oxida a fenilacetato y éste se une a la glutamina formando Fenilacetilglutamina, metabolito no tóxico que se elimina por orina. De esta manera, Ravicti actúa como un agente secuestrador de nitrógeno.
Además esta droga es de liberación lenta en el organismo, permitiendo más estabilidad en el control del amonio dentro de un período de 24 horas.
Por otro lado, ofrece ventajas en cuanto a tolerancia y a palatabilidad, ya que se trata de un aceite que no tiene olor ni sabor y que no contiene sodio en su composición.
Web: http://www.ravicti.com/
Suplementación con L-Arginina (Arginine y Amargine)
Presentaciones: -Polvo 100 g(Arginine)
-Inyectable5 g/10 ml x 10 ampollas(L-Arginine)
-Solución oral100mg/200 ml(Amargine)
-Tabletas100 x 500 mg(Amargine)

Suplementación con L-Citrulina
Presentación: -Polvo 100 g
Fórmula Nutricional a base de Aminoácidos Esenciales
Web: http://www.vitaflo.co.uk/products/metabolic-disorders/protein-metabolism/urea-cycle-disorders-ucd/.

• Uridina (Uridine)
  Presentación: -Polvo 100 g

• Valina
  Presentación:-Polvo para Solución Oral10 mg/ml.

• Dicloroacetato de Sodio
  Presentaciones:-Polvo10 g y 100 g
                         - Polvo para Solución Oral  50 mg/ml.

• N-Carbamyl-L Acido Glutámico (Carbamyl)
  Presentación: - Polvo 50 g
  En la actualidad se está utilizando para el tratamiento de Acidemias Metilmalónica y Propiónica con excelentes resultados.