Nitisinone suspensão (4 mg/ml – frasco com 90 ml) e cápsulas de 2, 5, 10 e 20 mg (NTBC, Orfadin). ORFADIN ® previne o acúmulo de substância tóxicas, mantendo o paciente livre dos sintomas e melhorando o prognóstico. O tratamento da Tirosinemia Tipo I com Orfadin® alterou dramaticamente a história natural da doença na última década. http://www.orfadin.com
Cystadane ®: frasco com 180 g de pó. A betaína (Cystadane) atua como doador de radicais metil na remetilação da homocisteína para metionina em pacientes com homocistinúria, reduzindo os níveis de homocisteína.
https://www.nestlehealthscience.us/vitaflo-usa/inborn-errors-of-metabolism/protein-metabolism/homocystinuria
Tratamento Agudo Nossa empresa disponibiliza medicamentos IV como Amargine ®, Amzoate ® e Ambutyrate ®. Carbaglu ®
Carbaglu (N-acetilglutamato, ou ácido carglúmico) é utilizado no tratamento da hiperamonemia aguda (altos níveis de amônia no sangue) em pacientes com as seguintes doenças metabólicas:
- Deficiência de N-acetilglutamato sintetase (NAGS). Pacientes com essa doença crônica tem deficiência da anzima NAGS, que atua na degradação da amônia. Se a enzima está ausente, a amônia não pode ser degradada em ureia e se acumula no sangue;
- Algumas acidemias orgânicas (isovalérica, metilmalônica e propiônica) onde os pacientes tem deficiência de certas enzimas que participam do metabolismo das proteínas.
- Carbaglu também pode reduzir os níveis de amônia em pacientes sem um diagnóstico metabólico, ou com doenças do ciclo da ureia.
- Ammonul ® contém fenilbutirato de sódio + benzoato de sódio, injetável 10%/10%.
Tratamento Crônico:
- Fenilbutirato de sódio (Buphenyl) comprimidos (250 x 500 mg), pó (250 g): Buphenyl age como um depurador de amônia, criando uma via alternativa para a excreção de derivados nitrogenados. O fenilacetato se combina com a glutamina para formar fenilacetilglutamina e o benzoato se combina com a glicina, formando hipurato. Essas substâncias são solúveis em água e excretadas na urina. Buphenyl está indicado como terapia coadjuvante no manejo crônico de pacientes com doenças do ciclo da ureia com deficiência das enzimas carbamilfosfato sintetase, ornitina transcarbamilase ou sintetase ácida arginino-succínica.
- Benzoato de sódio (Amzoate) em comprimidos (100 x 500 mg), pó (250 g) ou injetável (2 g/10 ml x 10 amp).
- Ravicti ®, fenilbutirato de glicerol é uma pró-droga do fenilacetato. É convertido pela lipase pancreática em fenilbutirato, que é então oxidado a fenilacetato. Assim, atua como uma forma de liberação prolongada de fenilbutirato de sódio, proporcionando um controle mais estável dos níveis de amônia ao longo das 24 horas que o Buphenyl e o benzoato de sódio.
- Portanto, Ravicti é a medicação mais eficaz para o controle crônico dos níveis de amônia. Além disso, tem a vantagem de apresentar melhor tolerabilidade e palatabilidade, uma vez que se trata de um óleo incolor e sem sabor, e que não contém sódio. http://www.ravicti.com
- Pode haver necessidade de suplementação com L-Arginina (Amargine) Pó (100 g), solução oral 100mg/200 ml, comprimidos (100 x 500 mg) ou injetável (5 g/10 ml x 10 amp).
- L-Citrulina pó 100g
- Aminoácidos essenciais (para dieta) / http://www.vitaflousa.com/products/metabolic-disorders/protein-metabolism/urea-cycle-disorders-ucd/
